Científicos de la UCLA crean el primer mapa molecular del desarrollo cerebral prenatal en el síndrome de Down
Un equipo de investigación de la Universidad de California, Los Ángeles (UCLA) ha desarrollado uno de los primeros mapas moleculares con resolución celular que describe cómo el síndrome de Down altera el desarrollo del cerebro humano antes del nacimiento. El estudio, publicado en la revista Science, ofrece un recurso sistemático que busca resolver contradicciones históricas en la neurobiología y establecer las bases para el diseño de futuras estrategias terapéuticas.
La investigación analizó más de 100.000 núcleos de muestras de neocorteza prenatal humana procedentes de 26 donantes previamente genotipados. El estudio se centró en el periodo comprendido entre las semanas 13 y 23 de gestación, una fase crítica en la que se generan la totalidad de las neuronas corticales que un individuo conservará durante su vida. Los hallazgos indican que el síndrome de Down modifica la secuencia normal de generación de neuronas, lo que podría explicar las diferencias posteriores en el aprendizaje, la cognición y el procesamiento sensorial.
Para la recopilación de datos, los científicos utilizaron una técnica multiómica de núcleo único pareado. Esta tecnología permite medir de manera simultánea la expresión génica y la accesibilidad de la cromatina en la misma célula, identificando los programas reguladores que determinan el destino celular. Según Luis de la Torre-Ubieta, autor principal del estudio y miembro del Centro Eli y Edythe Broad de Medicina Regenerativa, este nivel de detalle permite comprender por primera vez y de forma sistemática el desarrollo cerebral en personas con esta condición genética.
El análisis también reveló cambios significativos en el metabolismo celular y en la interacción entre la vasculatura y el sistema nervioso en desarrollo, factores que podrían influir en la aceleración de la producción de neuronas. Hasta ahora, la investigación se había centrado predominantemente en el cerebro adulto y su vínculo con la neurodegeneración temprana, dado que una gran proporción de personas con síndrome de Down desarrollan la enfermedad de Alzheimer antes de los 60 años.
Finalmente, el estudio destaca que la relevancia de estos hallazgos trasciende el síndrome de Down. Los investigadores observaron una coincidencia entre las alteraciones moleculares identificadas y los marcadores genéticos de riesgo asociados a otras afecciones, como el autismo, la epilepsia y el retraso del desarrollo. Los autores concluyen que este avance podría servir como modelo para comprender la biología común que subyace a diversos trastornos neuropsiquiátricos y de la discapacidad intelectual.
