La FDA aprueba el primer medicamento de terapia génica originado en la investigación pública española
La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) ha otorgado la aprobación acelerada a marnetegragene autotemcel, comercializado bajo el nombre de Kresladi, marcando un hito en la biotecnología nacional. Se trata del primer medicamento de terapia génica diseñado íntegramente a partir de investigación pública española que alcanza el mercado estadounidense. El tratamiento está indicado para la deficiencia grave de adhesión leucocitaria tipo I (LAD-I), una enfermedad rara inmunológica que, en sus formas más severas, suele ser letal antes de los dos años de vida si no se realiza un trasplante de médula ósea.
El desarrollo clínico ha demostrado una eficacia significativa. En el primer ensayo clínico realizado, los nueve pacientes pediátricos tratados han superado la enfermedad tras una única administración. Los datos de seguimiento confirman la remisión de los síntomas y la supervivencia total del grupo, permitiendo a los niños llevar una vida normalizada y asistir a centros escolares. Los pacientes permanecerán bajo observación durante un periodo de 15 años para monitorizar la seguridad y eficacia a largo plazo de la terapia.
La enfermedad LAD-I es una inmunodeficiencia primaria que afecta a aproximadamente una de cada millón de personas, con una incidencia global de entre 300 y 350 casos. La dolencia impide que los glóbulos blancos migren desde el torrente sanguíneo hacia los tejidos para combatir infecciones. Esta disfunción se debe a la ausencia o fallo de la proteína CD18, lo que deja al organismo vulnerable ante patologías como la onfalitis, neumonías, otitis y úlceras severas en la piel y mucosas.
El procedimiento terapéutico consiste en la infusión intravenosa de una sola dosis de células madre del propio paciente, previamente corregidas en laboratorio. El proceso requiere dos ingresos hospitalarios: el primero, de dos semanas, para la recolección de las células madre de la médula ósea; y el segundo, de varias semanas, para recibir la infusión de las células ya modificadas y asegurar su correcta implantación en el organismo mediante un proceso de anidamiento.
El origen de Kresladi se remonta a 17 años de investigación básica y preclínica en la Unidad de Innovación Biomédica del CIEMAT, en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz. Tras validar la «prueba de concepto» in vitro y en modelos animales, los investigadores demostraron la viabilidad de escalar el proceso bajo estándares de fabricación industrial.
En el año 2016, la tecnología fue licenciada a la compañía estadounidense Rocket Pharmaceuticals, que asumió la fabricación, el desarrollo clínico internacional y la gestión regulatoria ante las autoridades sanitarias. Los estudios clínicos definitivos se llevaron a cabo en una red de centros de excelencia que incluyó al Hospital del Niño Jesús en Madrid, el University College de Londres y el Children’s Hospital de Los Ángeles.
Este logro institucional subraya la capacidad del sistema científico español para generar soluciones biomédicas de impacto global. La colaboración entre organismos públicos, hospitales y el sector biotecnológico privado ha permitido consolidar un modelo de transferencia de conocimiento que ofrece una alternativa terapéutica definitiva para pacientes que, hasta la fecha, carecían de opciones eficaces de tratamiento fuera del trasplante de donantes compatibles.
