La familia de Claudia, una menor de El Escorial afectada por la deficiencia de la proteína D-bifuncional (DBP), ha iniciado una campaña de captación de fondos de alcance internacional para financiar una investigación de terapia génica valorada en tres millones de euros. El proyecto, que cuenta con la colaboración de una universidad española, el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y expertos genetistas de Estados Unidos, busca corregir el defecto genético de origen antes de que los daños neurológicos de esta enfermedad ultrarrara sean irreversibles.
La patología que padece la menor es un trastorno metabólico hereditario causado por mutaciones en el gen HSD17B4. Esta alteración impide el funcionamiento correcto de los peroxisomas, encargados de descomponer grasas y eliminar toxinas en el organismo. La deficiencia de la proteína DBP se manifiesta como una enfermedad degenerativa que afecta gravemente al sistema nervioso, provocando hipotonía, pérdida de capacidades motoras y afectación sensorial en los pacientes desde edades tempranas.
En el ámbito institucional, los padres de la menor han constituido la Asociación para la Investigación y el Tratamiento de Enfermedades Peroxisomales. Esta entidad actúa como plataforma administrativa para gestionar los recursos y coordinar las distintas líneas de trabajo científico. Actualmente, el Hospital Sant Joan de Déu supervisa el caso a la espera de resultados de biopsias, mientras que una universidad nacional ha formalizado la apertura de una línea de investigación específica para abordar la patología.
El objetivo científico central es el desarrollo de una terapia génica personalizada. Según los expertos involucrados, el procedimiento consiste en modificar la secuencia del gen mutado para restaurar la producción de la proteína funcional. Esta tecnología no solo permitiría intervenir en el caso de Claudia, sino que sentaría un precedente clínico para otros diagnósticos similares a nivel global, de los cuales se conocen muy pocos registros en países como Estados Unidos y el Reino Unido.
La viabilidad financiera del proyecto requiere una inversión inicial de 300.000 euros para las pruebas preliminares, dentro de un presupuesto total de tres millones de euros para cubrir las fases de investigación preclínica. Estos fondos se destinarán a la validación experimental, el desarrollo de modelos animales, las pruebas de seguridad y la preparación de los protocolos regulatorios necesarios para su eventual aplicación en humanos.
Ante la magnitud de la cuantía económica, la asociación ha hecho un llamamiento a grandes corporaciones, fundaciones y entidades privadas para alcanzar los objetivos de financiación. A través de la plataforma digital establecida por la familia, se coordinan diversas actividades solidarias mientras se busca el respaldo de patrocinadores institucionales que permitan agilizar los tiempos de una investigación condicionada por el carácter degenerativo de la enfermedad.
